Cristina V. alla 30^ settimana di gravidanza
Quali sono gli esami di diagnosi
prenatale indicati in caso di gravidanza gemellare
e quale percentuale c'è che uno solo dei due feti sia affetto da malattie
cromosomiche?
(Alla domanda di una mamma risponde
la Dott.ssa Cristiana Marchese,
genetista presso l’Ospedale Mauriziano di Torino)
Cristina V. alla 30^ settimana
di gravidanza
La cosa più importante nelle gravidanze gemellari è valutare la corionicità cioè determinare se vi sono una o due placente (gravidanza gemellare monocoriale o gravidanza gemellare bicoriale).
La corionicità si valuta con una ecografia eseguita fra fra 10 e 14 settimane. In base alla corionicità potranno essere valutati:
- i rischi perinatali,
- il rischio di anomalie cromosomiche,
- le scelte più appropriate relativamente alla diagnosi prenatale.
Le gravidanze monocoriali sono tutte monozigoti (cosiddetti gemelli identici), cioè derivano dalla fecondazione di un unico oocita da parte di un unico spermatozoo. Il rischio di anomalie cromosomiche in queste gravidanze è uguale al rischio delle gravidanze singole calcolato in base all'età materna. Tranne che in casi eccezionali il cariotipo dei feti sarà uguale.
In considerazione dei problemi interpretativi del cariotipo quando eseguito su villi coriali, la villocentesi non è la scelta migliore in queste gravidanze.
Per quanto riguarda l'amniocentesi
in caso di gravidanze monocoriali biamniotiche deve essere prelevato un campione
di liquido amniotico da entrambi i sacchi amniotici. Le tecniche di prelievo
prevedono o un unico inserimento dell'ago o due inserimenti e comunque il
prelievo deve essere fatto in un centro di diagnosi prenatale con operatori di
provata esperienza in questo tipo di prelievi. Il rischio di aborto è
probabilmente simile a quello delle gravidanze singole in caso di un unico
inserimento dell'ago ed è più alto (probabilmente doppio) in caso di due
inserimenti dell'ago.
Le gravidanze gemellari bicoriali possono essere sia monozigoti (vedi sopra) che
dizigoti (due oociti fecondati da due spermatozoi). Il rischio di avere un feto
affetto da una anomalia cromosomica è doppio rispetto a quello di una gravidanza
singola. Pertanto è indicata la diagnosi prenatale (amniocentesi)
a partire da una età materna al concepimento pari a 32 anni e non dai 35 anni
come nelle gravidanze singole.
Questa regola vale anche per tutte le gravidanze nelle quali la corionicità non
sia stata valutata o nelle quali il dato sia incerto.
Lo screening prenatale biochimico (test
integrato, test combinato, tritest) non è raccomandato nelle gravidanze
gemellari.
Vi sono invece evidenze che la misurazione della translucenza nucale alla fine del primo trimestre sia utile per identificare le gravidanze ad alto rischio di aneuploidia cromosomica.
È considerato utile lo screening biochimico dei difetti di chiusura del tubo neurale e di altre malformazioni che si esegue dosando l'alfa-fetoproteina (AFP) sul siero materno a 15-16 settimane di epoca getazionale.
In caso di anomalie fetali cromosomiche o di malformazioni presenti in uno dei due feti è possibile prendere in considerazione la opzione dell'aborto selettivo del feto affetto. I rischi di questa procedura che deve essere eseguita da un centro con provata esperienza, sono maggiori in caso di gravidanze monocoriali.
Nelle gravidanze dizigoti la possibilità che uno solo dei due abbia malattie cromosomiche dipende dalla probabilità di anomalie cromosomiche che è legata all'età materna al concepimento. Nelle monozigoti i gemelli (tranne rarissime eccezioni) avranno lo stesso cariotipo.
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